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Oct 20, 2023

Lo screening neonatale è iniziato in altri paesi all’inizio degli anni ’60. Tutto è iniziato rilevando malattie metaboliche ereditarie come la fenilchetonuria. Nel 1961, il dottor Robert Guthrie, pediatra e microbiologo, sviluppò uno speciale ceppo di batteri che prospera in presenza di determinati aminoacidi. Ha sviluppato un metodo per analizzare un gran numero di campioni posizionando una macchia di sangue essiccato (DBS) di un neonato su un pezzo di carta da filtro, asciugandolo e posizionandolo su un terreno contenente questo ceppo speciale.

Sebbene questo metodo sia ormai obsoleto e storico, è stato utilizzato per iniziare lo screening neonatale negli Stati Uniti nel 1963, iniziando dalla fenilchetonuria. Ciò è stato seguito dall'inclusione del diabete mellito fogliare e dell'omocistinuria.

A partire dai primi anni ’70, lo screening neonatale si espanse fino a comprendere l’ipotiroidismo congenito e l’iperplasia surrenalica congenita, quando divenne evidente che i metaboliti endocrini rimanevano stabili nelle macchie di sangue della carta da filtro.

In Corea, tutti i neonati sono stati sottoposti a screening gratuito per fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito dal 1997. Nel 2006, altri quattro criteri (omocistinuria, diabete insipido, iperplasia surrenalica congenita e galattosemia) sono stati aggiunti per arrivare a sei. Dal 2019, circa 20 malattie metaboliche ereditarie sono state sottoposte a screening gratuito utilizzando un metodo chiamato Tandem Mass.

Affinché un test o una condizione specifica possa essere inclusa in un programma di screening neonatale, deve soddisfare i seguenti requisiti.

Innanzitutto, la condizione da sottoporre a screening deve essere relativamente comune. In secondo luogo, la condizione deve essere difficile da diagnosticare prima che compaiano i sintomi, anche per i medici più esperti. In terzo luogo, la condizione dovrebbe essere abbastanza grave da far sì che una diagnosi ritardata possa provocare danni cerebrali irreversibili o morte. In quarto luogo, la malattia è curabile e ha una prognosi molto buona se diagnosticata precocemente. (È importante notare che un test di screening non è un test definitivo.) Sesto, il costo dei test di screening e di conferma, così come il costo del trattamento a vita, sarà significativamente inferiore al costo dei pazienti non trattati (lasciati senza diagnosi precoce) ) e quindi economicamente vantaggioso.

La fenilchetonuria è una delle condizioni classiche che soddisfa molto bene tutti questi requisiti. Negli Stati Uniti l’incidenza è di circa 1 su 15.000 neonati, mentre in Corea è di circa 1 su 50.000. La condizione più comune è l’ipotiroidismo congenito, che si verifica con una frequenza di 1 su 3.000 neonati.

I programmi di screening neonatale precoce includevano principalmente malattie endocrine e metaboliche rare ereditarie, ma il numero crescente di malattie genetiche rare per le quali si stanno sviluppando trattamenti ha portato all'inclusione di malattie diverse dalle malattie endocrine e metaboliche ereditarie.

Gli esempi includono disturbi del sistema immunitario come immunodeficienza grave, disturbi neuromuscolari come atrofia muscolare spinale e adrenoleucodistrofia e disturbi speciali del sangue (anomalie dell’emoglobina). Gli esperti si incontrano regolarmente per discutere le condizioni che dovrebbero essere incluse nel test di screening neonatale sulla base dei criteri sopra menzionati. L'elenco delle malattie principali, delle condizioni secondarie e delle condizioni non raccomandate per l'inclusione viene costantemente rivisto e aggiornato.

Tuttavia, ci sono diversi problemi spiacevoli con gli attuali programmi di screening neonatale in Corea.

In primo luogo, non esiste un’organizzazione ufficiale di esperti per discutere quali malattie dovrebbero essere incluse. La frequenza delle malattie rare varia da paese a paese, così come il livello dei laboratori e l’accesso alle cure, rendendo difficile l’applicazione di esempi stranieri.

Ancora più importante, la Corea ha troppi laboratori, diverse categorie di malattie e uno scarso controllo di qualità dei test.

In altre parole, lo screening neonatale è troppo decentralizzato. Il numero annuo di neonati è crollato a circa 250.000. In altri paesi, uno o due grandi laboratori sono sufficienti per testare tutti i neonati, ma in Corea i test di screening vengono eseguiti in più di 10 laboratori. Tuttavia, a meno che non vi siano solo uno o due laboratori centralizzati, è difficile controllare la qualità del test ed è difficile tracciare la diagnosi e il trattamento dei pazienti. Ciò porta inevitabilmente a difficoltà nel determinare l’esatta frequenza di ciascuna malattia in Corea, a una diagnosi precoce accurata e rapida e a un rapido riferimento agli specialisti.