I neonati NC ora vengono sottoposti a screening per due ulteriori disturbi per contribuire a fornire una diagnosi e un trattamento precoci

Nov 07, 2023

I bambini nati nella Carolina del Nord verranno ora sottoposti a screening per due ulteriori disturbi, insieme agli altri disturbi selezionati dal programma di screening neonatale del Dipartimento della salute e dei servizi umani del NC. I neonati verranno ora sottoposti a screening per due disturbi da accumulo lisosomiale: la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e la malattia di Pompe.

"Lo screening neonatale è fondamentale per la diagnosi precoce e il trattamento di molti disturbi genetici e biochimici nei primi giorni e settimane dopo la nascita", ha affermato il dottor Scott Shone, direttore del Laboratorio statale di sanità pubblica presso l'NCDHHS. "Prima di lasciare l'ospedale, alcune gocce del sangue del bambino vengono raccolte su una speciale carta da filtro e inviate al Laboratorio di Stato per aiutare a identificare il prima possibile i bambini che potrebbero essere a maggior rischio di determinati problemi di salute."

Ogni anno, più di 200 bambini nella Carolina del Nord vengono identificati con disturbi genetici o biochimici attraverso lo screening neonatale. Gli studi hanno dimostrato l’importanza dell’identificazione precoce e del trattamento che può salvare la vita nei casi più gravi. L’espansione di questo servizio sanitario pubblico nella Carolina del Nord offre ai neonati e alle loro famiglie l’opportunità di ottenere risultati migliori e una migliore qualità della vita, ed è uno dei numerosi sforzi volti a promuovere la priorità del dipartimento di sostenere il benessere del bambino e della famiglia.

"Lo screening neonatale è il programma di sanità pubblica di maggior successo in America, poiché offre ai bambini affetti da malattie debilitanti e potenzialmente letali l'opportunità di un intervento terapeutico il più presto possibile", ha affermato Sharon King, membro del Consiglio consultivo sulle malattie rare della Carolina del Nord. "Mi congratulo con il Programma di screening neonatale del NC per aver aggiunto la MPS I e la malattia di Pompe al pannello statale di screening neonatale, garantendo una migliore qualità di vita per questi bambini e le loro famiglie."

La MPS I colpisce molte parti del corpo tra cui cervello, cuore, fegato, occhi e sistema respiratorio. Come molte condizioni di screening neonatale, spesso non ci sono segni o sintomi della condizione alla nascita. La MPS I grave si riscontra in circa 1 individuo su 100.000. Se non trattati, i sintomi possono includere ritardi dello sviluppo, deformità scheletriche, impatti sulle capacità motorie e infezioni del tratto respiratorio.

La malattia di Pompe varia anche in gravità e sintomi. I tipi di malattia di Pompe comprendono quello a esordio infantile e quello a esordio tardivo. I bambini affetti dalla malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD) mostrano scarso sviluppo muscolare, debolezza muscolare, impatti sullo sviluppo del fegato, difetti cardiaci e ritardo della crescita. La IOPD può essere fatale se i pazienti non ricevono il trattamento.

L’aggiunta dello screening per MPS I e Malattia di Pompe rappresenta un’espansione dei servizi di screening neonatale forniti nella Carolina del Nord. Il programma di screening neonatale aveva precedentemente aggiunto l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel 2021 e l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) nel 2022. La Carolina del Nord si unisce a un numero crescente di stati che ora effettuano lo screening neonatale per MPS I e malattia di Pompe.

"La National MPS Society elogia il Programma di screening neonatale del NC per l'aggiunta della MPS I e della malattia di Pompe al pannello statale di screening neonatale", ha affermato Terri Klein, Presidente e CEO della National MPS Society. "La Società ha sede a Durham e ora possiamo sostenere il nostro Stato con questa decisione essenziale. Siamo grati ai nostri legislatori, all'NCDHHS e agli instancabili sostenitori che hanno sostenuto questo risultato negli ultimi cinque anni".

"Questa è una notizia fantastica per la comunità delle malattie rare", ha affermato Tara J. Britt, fondatrice e presidente del Rare Disease Innovations Institute Inc. "Lo screening neonatale salva vite umane e siamo così entusiasti che l'NBS sia una priorità nella Carolina del Nord".

Il programma di follow-up dello screening neonatale dell'NCDHHS nella Divisione del benessere del bambino e della famiglia e in collaborazione con la Divisione di genetica e metabolismo dell'UNC garantisce che i bambini identificati con risultati anormali dello screening neonatale ricevano cure di follow-up e rinvii agli specialisti medici appropriati.